目前開展的項目有產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA檢查、基因拷貝數(shù)變異、產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）、快速產(chǎn)前診斷、血染色體檢查、流產(chǎn)組織檢查、地中海貧血篩查與診斷、進行性肌營養(yǎng)不良基因診斷、產(chǎn)前超聲診斷等。

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