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【健康科普】測測您的“基因運氣值”——看看你悄悄躲過了多少遺傳病······

發(fā)布時間:2025-06-06 17:56:05    來源:莊曉梅    點擊:1140    【字體:

什么是遺傳病?

聽說過“祖?zhèn)鞔a”嗎?人類也有類似的“祖?zhèn)鞒绦蝈e誤”——遺傳??!它們是因為DNA這個“生命源代碼”出了bug(比如基因突變、染色體亂碼),也可能被爸媽“打包遺傳”給你,或者直接在你身上“隨機刷新”。

比如:地中海貧血(血紅蛋白偷懶)、血友病(受傷后血流不止,像沒關緊的水龍頭)、苯丙酮尿癥(吃個雞蛋都得小心翼翼)……這些病常常“家族團建”,自出生起就患病,且伴隨一生,幾乎沒有有效治療手段······

遺傳病的分類?

一般將遺傳病分為五大類

1. 單基因遺傳病

   - 由單個基因突變引起,遵循孟德爾遺傳規(guī)律。

   - 常見類型:

   - 常染色體顯性遺傳(如亨廷頓舞蹈癥、馬凡綜合征)

   - 常染色體隱性遺傳(如囊性纖維化、鐮刀型貧血癥、苯丙酮尿癥)

   - X連鎖遺傳(如血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、紅綠色盲)。

 2. 多基因遺傳病

   - 由多個基因與環(huán)境因素共同作用導致。

   - 常見疾病:高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂癥、某些癌癥(如乳腺癌、結腸癌)。

3. 染色體異常疾病

   - 由染色體數目或結構異常引起。

   - 常見類型:

   - 數目異常(如唐氏綜合征(21三體)、特納綜合征(X單體)、克氏綜合征(XXY))

   - 結構異常(如貓叫綜合征)。

 4. 線粒體遺傳病

   - 由線粒體DNA突變引起,僅通過母系遺傳(因為精子不提供線粒體)。

   - 常見疾?。篖eber遺傳性視神經病變、線粒體肌病。

 5. 體細胞遺傳病

   - 由體細胞(非生殖細胞)突變引起,不遺傳給后代,但可能導致癌癥或其他疾病。

   - 如:大多數腫瘤(如肺癌、黑色素瘤)。

遺傳病的危害?



1. 健康影響:

   - 可能導致先天畸形(如唐氏綜合征)、代謝異常(如苯丙酮尿癥)、神經系統(tǒng)疾病(如亨廷頓舞蹈癥)等。

   - 部分遺傳病(如囊性纖維化、鐮刀型貧血)會嚴重影響壽命和生活質量。

2. 家族遺傳風險:

   - 可能代代相傳,影響整個家族的健康。

3. 社會與經濟負擔:

   - 治療費用高昂(如基因療法、長期藥物依賴)。

   - 患者可能需要終身護理,給家庭和社會帶來壓力。

4. 生育問題:

   - 某些遺傳?。ㄈ缛旧w異常)可能導致不孕、流產或死胎。

如何應對遺傳病?

基因檢測:

通過產前篩查(如NIPT)、新生兒篩查(如PKU檢測)早期發(fā)現。

遺傳咨詢:

幫助高風險家庭評估遺傳概率。

基因治療:

部分遺傳?。ㄈ缂顾栊约∥s癥)已有基因療法。
遺傳病對于人類健康的威脅和人口素質的影響非常嚴重,每個家庭都需要高度重視遺傳病的咨詢和診斷,以減少或防止遺傳病患兒的出生。


本文作者


樂山市產前診斷中心簡介

樂山市產前診斷中心是樂山市唯一一家產前診斷機構,也是我省繼四川省產前診斷中心(四川大學華西第二醫(yī)院)之后,第二家獨立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查(無創(chuàng)DNA檢測)、基因拷貝數變異檢測(CNV-seq)的產前診斷機構。
科室擁有illumina NextSeq550AR二代測序儀、ABI 3500xl Dx一代測序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。
具備資質和能力開展產前篩查、產前診斷所有類別的技術服務,包括:生化免疫、分子遺傳、細胞遺傳、醫(yī)學影像(超聲和核磁)、遺傳咨詢。服務人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學產前篩查(唐氏篩查)、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產前診斷(QF-PCR)、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查(無創(chuàng)DNA檢測)、基因拷貝數變異檢測(CNV-seq)、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴展性攜帶者篩查;胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查(胎兒Ⅲ級檢查)、胎兒針對性超聲檢查(胎兒Ⅳ級檢查)、胎兒超聲心動圖檢查;胎兒磁共振成像(MRI)等。


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