您知道嗎，中國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。按照每年1600萬(wàn)的新生兒計(jì)算，每年將新增90萬(wàn)的新生缺陷兒！

在各種導(dǎo)致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病約占22.2%。有研究顯示，平均每個(gè)正常人攜帶有2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來(lái)自于父母，也可源于自身，都有可能遺傳給下一代。

單基因遺傳病像一個(gè)“隱性殺手”，攜帶者夫妻往往沒(méi)有任何癥狀，但卻有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。在常規(guī)產(chǎn)檢中，隱性遺傳病患兒通常無(wú)法檢查出異常，直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。這些觸目驚心的數(shù)據(jù)揭示了單基因病攜帶者篩查的緊迫性和重要性。

什么是單基因遺傳病

單基因隱性遺傳病是因單個(gè)基因缺陷所引發(fā)的疾病?；蚴侨梭w的遺傳物質(zhì)，孩子的基因，一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親，當(dāng)父母親中僅僅是其中一方的某個(gè)基因出現(xiàn)缺陷時(shí)，通常不會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀，這時(shí)的父親或母親一方就稱(chēng)為單基因隱性遺傳病的攜帶者。單基因隱性遺傳病攜帶者本人不患病，但是當(dāng)男女雙方婚配時(shí)，如果他們不幸都是同一致病基因的攜帶者，這對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫妻就會(huì)發(fā)生所謂的“撞車(chē)事件”，就有可能同時(shí)將各自攜帶的致病基因遺傳給孩子，這時(shí)候孩子就患病了。在遺傳學(xué)上，這種情形稱(chēng)為“隱性遺傳”，常染色體隱性遺傳病下一代患病的概率為25%，X連鎖隱性遺傳病男性后代患病的概率為50%。

大多數(shù)單基因遺傳病具有嚴(yán)重危害性

致死、致畸、致殘

如脊髓型肌萎縮癥（SMA）被稱(chēng)為“2歲以下嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺手”，患者肌肉進(jìn)行性萎縮，最終喪失呼吸能力。

治療手段有限

僅約5%的單基因病有有效藥物治療，且費(fèi)用及其昂貴。

常規(guī)產(chǎn)檢難以發(fā)現(xiàn)

多數(shù)單基因病胎兒在孕期無(wú)異常超聲表現(xiàn)，出生后才顯現(xiàn)癥狀，錯(cuò)過(guò)干預(yù)時(shí)機(jī)。

哪些人群應(yīng)該做單基因遺傳病攜帶者篩查呢

有生育意向的育齡期夫婦都可以在備孕期或孕早期進(jìn)行單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，以了解自身突變基因攜帶情況，及早發(fā)現(xiàn)生育風(fēng)險(xiǎn)并及時(shí)干預(yù)，可有效預(yù)防嚴(yán)重遺傳病的發(fā)生。

溫馨提示

高度懷疑為單基因遺傳病的患者、有遺傳性疾病家族史或生育過(guò)遺傳性疾病孩子的夫婦，需要先針對(duì)自身疾病或家族史的病因進(jìn)行遺傳學(xué)診斷和排查，之后再由醫(yī)生建議是否適合進(jìn)行單基因病攜帶者篩查。

篩查方式

單基因遺傳病攜帶者篩查簡(jiǎn)便、快捷，準(zhǔn)爸爸媽媽們首先在門(mén)診經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)，并簽署相關(guān)知情同意書(shū)后，通過(guò)采集2-3ml外周血，可以一次性篩查包括遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥（SMA)、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）等在內(nèi)的多種常見(jiàn)的單基因隱性遺傳病，從而降低夫妻生育單基因遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。一次性檢測(cè)多種疾病風(fēng)險(xiǎn)，避免“漏網(wǎng)之魚(yú)”。

序貫篩查：女方先篩查，陽(yáng)性時(shí)再篩查男方，這種方式適用于預(yù)算有限人群，檢測(cè)周期較長(zhǎng)；同步篩查：夫妻雙方同時(shí)篩查，這種方式適用于孕早期、時(shí)間緊迫需要盡快知道篩查結(jié)果人群，檢測(cè)周期短，可及時(shí)獲取報(bào)告。

單基因病攜帶者篩查陽(yáng)性，不必恐慌

夫婦雙方均檢測(cè)出相同致病基因

懷孕后進(jìn)行針對(duì)此致病基因的產(chǎn)前診斷，孩子患病概率在25%-50%，及時(shí)進(jìn)行后續(xù)遺傳咨詢(xún)。

單基因病攜帶者篩查關(guān)乎個(gè)體家庭幸福，讓我們攜手早期預(yù)防，普及篩查，有效避免悲劇發(fā)生！

本文作者

樂(lè)山市產(chǎn)前診斷中心簡(jiǎn)介

具備資質(zhì)和能力開(kāi)展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷所有類(lèi)別的技術(shù)服務(wù)，包括：生化免疫、分子遺傳、細(xì)胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢(xún)。服務(wù)人群覆蓋樂(lè)山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測(cè)、羊水染色體檢測(cè)、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測(cè)、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、家系全外顯子測(cè)序分析、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級(jí)檢查）、胎兒針對(duì)性超聲檢查（胎兒Ⅳ級(jí)檢查）、胎兒超聲心動(dòng)圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。