2025年9月12日，第21個中國預(yù)防出生缺陷日。

“出生缺陷”，這個詞看似遙遠(yuǎn)，實則沉重。它是嬰兒出生前悄然發(fā)生的意外，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎和嬰幼兒死亡的首要原因。超過8000種已知的缺陷，背后是無數(shù)家庭的憂心與掙扎。

據(jù)《中國出生缺陷防治報告》統(tǒng)計：

我國是出生缺陷高發(fā)國，總發(fā)生率約5.6%。
每年約有80-120萬名出生缺陷兒降臨人間。
平均每30秒，就有一個缺陷兒出生。

這意味著，就在您讀完這段文字的短短半分鐘內(nèi)，又有一個家庭可能即將背負(fù)起巨大的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

本不必如此。
許多出生缺陷是可防可控的。

下面就帶大家了解一下出生缺陷的典型案例——唐氏綜合征。

關(guān)于唐氏綜合征

唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱Down 綜合征，21-三體綜合征，是最早發(fā)現(xiàn)的染色體疾病。在全球新生兒中，發(fā)生率約為1/600到1/800，這意味著每600到800個新生兒中就有一個唐氏綜合征患兒。

人類的遺傳物質(zhì)由23對染色體共46條染色體組成，每對染色體都由兩條染色體構(gòu)成，一條來自父親，一條來自母親。

細(xì)胞分裂過程中的染色體不分離是唐氏綜合癥的遺傳病理基礎(chǔ)，導(dǎo)致全部或部分體細(xì)胞額外多出1條21號染色體。

唐氏綜合征患者的核型圖

唐氏綜合征癥狀

一、特殊面容

眼睛上斜/眼距寬： 雙眼外側(cè)向上傾斜，眼距過寬。

· 面部扁平： 鼻梁塌陷，面部輪廓較平坦。

· 耳廓較?。?/span> 耳朵形狀可能較小且位置稍低。

· 舌頭外伸： 由于口腔較小，舌頭可能傾向于伸出來。

· 身材矮小，四肢短小。

這是最核心的影響之一，絕大多數(shù)唐氏綜合征患者都有智力障礙。

·生長發(fā)育障礙，智力障礙，學(xué)習(xí)速度慢，認(rèn)知能力低下。

· 心臟缺陷：約一半的唐氏綜合征嬰兒患有先天性心臟病，心血管畸形，這是新生兒期需要重點關(guān)注的問題。

· 消化系統(tǒng)問題：如腸道畸形、乳糜瀉等。

· 聽力與視力問題：易患中耳炎、聽力損失和視力問題（如近視、斜視）。

· 甲狀腺功能低下：發(fā)病率較高。

· 免疫力較低：更容易受到感染，如呼吸道感染。

任何年齡的夫婦都有可能生下唐氏綜合征的孩子，只是風(fēng)險隨母親年齡增長而增加！

因此，我們建議所有夫妻孕期都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查/無創(chuàng)DNA檢測產(chǎn)前篩查，預(yù)產(chǎn)期年齡大于35周歲的高風(fēng)險孕婦應(yīng)直接進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。

本文作者

樂山市產(chǎn)前診斷中心簡介

具備資質(zhì)和能力開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷所有類別的技術(shù)服務(wù)，包括：生化免疫、分子遺傳、細(xì)胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢。服務(wù)人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級檢查）、胎兒針對性超聲檢查（胎兒Ⅳ級檢查）、胎兒超聲心動圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。