伴隨著寶寶的出生，家長們一定想象過他們調(diào)皮的樣子，可愛的樣子，或是在奔跑在陽光下的樣子，但或許未曾想到過一種名為“遺傳代謝病”的隱形風險······

新生兒遺傳代謝病，是由于基因突變導致的遺傳缺陷，使機體不能正常代謝分解相應的營養(yǎng)物質(zhì)，從而使正常機體所需的物質(zhì)不足，不需的異常物質(zhì)增多，從而出現(xiàn)一系列臨床癥狀與病理生理改變。

而新生兒篩查，用一次簡單的檢測，堵住那個我們“沒想到”的缺口，讓愛與陪伴，永遠“來得及”。

· 氨基酸異常 → 毒害大腦，影響智力（如苯丙酮尿癥）。

· 有機酸異常 → 嘔吐嗜睡，損傷器官（如甲基丙二酸血癥）。

· 脂肪酸異常 → 一餓就低血糖、抽搐，危及生命（如游離肉堿缺乏癥）。

· 嘌呤異常 → 免疫系統(tǒng)失效，極易感染（如腺苷脫氨酶缺陷所致重癥聯(lián)合免疫缺陷?。?

隨著科學技術飛速發(fā)展，檢測技術日新月異，僅需采寶寶的一滴血，就可篩查幾十種遺傳代謝病。
    寶寶看起來很健康，還有必要篩查嗎？

很多家長都有這個疑問，覺得“寶寶看起來很健康，還有必要查嗎”？回答是肯定的：非常有必要。

首先要知道遺傳代謝病的特點是“早期無癥狀，發(fā)病即嚴重”。這類疾病大多在寶寶出生后幾周到幾個月才逐漸顯現(xiàn)癥狀；一旦出現(xiàn)癥狀，可能已造成生長發(fā)育落后、智力損傷、器官衰竭等不可逆?zhèn)?，治療難度極大。 

   通過新生兒遺傳代謝病篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)和明確診斷。及時規(guī)范治療和干預，可減少兒童智力低下和殘疾的發(fā)生，使患兒的生長發(fā)育、智力發(fā)育達到同齡兒童的水平。新生兒遺傳代謝病篩查，為寶寶人生健康筑牢了第一道防線。

怎么篩查？

寶寶出生72小時后-7天以內(nèi)，充分哺乳6-8次以上，醫(yī)護人員會在寶寶足跟內(nèi)外側采集2-3個血斑，制成“血片”。

采血后用干凈的棉簽輕輕按壓采血部位5分鐘以上止血，無需特殊護理。

如果寶寶出生后因早產(chǎn)、黃疸等需要住院治療，醫(yī)生會在寶寶身體狀況穩(wěn)定后補做篩查，家長只需聽從醫(yī)護人員安排即可。
結果怎么看？

通常2周后家長可以在手機上查詢到寶寶篩查結果，查詢路徑：微信搜索小程序“出生健康管理”，根據(jù)提示完善信息，即可找到寶寶的篩查結果哦！篩查結果主要分2種情況，按指引處理即可：
1.“本次檢測未發(fā)現(xiàn)異常指標”（正常）

說明寶寶在本次篩查中，未發(fā)現(xiàn)所查疾病的異常指標，家長可放心，但寶寶正常兒保依舊不可少。

2.“xx指標異常，建議召回復查”（陽性、可疑陽性）

篩查異常 ≠ 最終確診： 初篩異常只是一個“風險提示”，說明需要進一步檢查來明確診斷。應盡快攜帶寶寶前往醫(yī)生指定的遺傳代謝病診療中心，醫(yī)生會安排更精確的檢查，如血液、尿液生化復查、基因診斷等，來最終確認寶寶是否患病。

一旦確診，需立即在專業(yè)醫(yī)生指導下開始針對性治療和長期管理。

給寶寶進行新生兒多種遺傳代謝病篩查是每位家長應盡的義務和責任，家長們一定不要抱有僥幸心理錯過篩查良機。這個看似簡單的篩查，承載著寶寶未來的健康，也是家長對寶寶最實在的守護！

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