親戚些都說，我跟我媽是一個模子里面刻出來的，尤其是翻照片，跟我媽年輕時候一模一樣！咋回事，我爸的染色體在“摸魚”嗎······

no！咱爸不背這個鍋！遺傳學(xué)的真相是：在染色體的世界里，公平，是刻在生命最底層的規(guī)則。

我們有23對染色體，在孕育新生命的時候媽媽和爸爸會從每對染色體中各拿出一條給孩子，也就是說媽媽給23條染色體，爸爸也給23條染色體，這樣孩子就有了自己的23對染色體。這樣孕育出來的孩子才是正常、健康的寶寶，也會讓孩子看起就既像爸爸又像媽媽~

但并不是每對夫婦每個孩子都是這么幸運。

當(dāng)媽媽或者爸爸給多給了孩子1條染色體，孩子的染色體變成了47條，這時孩子就會出現(xiàn)異常，比如唐氏綜合征。

大多數(shù)的唐氏綜合征就是因為媽媽給了兩條21號染色體，加上爸爸給的一條就變成了3條21號染色體，這種孩子智力低下并且易發(fā)畸形。

而有的小寶寶在媽媽的肚子里“發(fā)現(xiàn)”了這個問題，想著“我可不能變傻！”便開始了“自救計劃”：他（她）會悄悄的丟掉了一條染色體。

但21號染色體長的都一樣??！他（她）自然分不清，隨便選了一條來丟，不巧的是丟掉的爸爸給的一條，這樣他（她）的21號染色體便全部來自于媽媽，這就是母源性單親二體。

當(dāng)這種情況發(fā)生在6、7、11、14、15、20這幾條染色體上時，情況就會非常的糟糕。因為在這幾條染色體來自媽媽和來自爸爸的染色體，在維持身體機能的工作中分工不同，有些工作只能由來自爸爸染色體來完成，有些呢只能是來自媽媽的染色體能完成。

如果出現(xiàn)了兩條染色體都來自爸爸或媽媽時，機體的“工作”就會完不成而出現(xiàn)嚴重的后果：

寶寶在媽媽肚子里會出現(xiàn)發(fā)育遲緩或過度生長，器官增大、舌大、臍膨出（腸管從臍部鼓出來了）；腹壁缺損（腹腔內(nèi)器官膨出到腹腔外了）等。

已經(jīng)出生的孩子有：智力發(fā)育遲滯，腫瘤風(fēng)險增加；癲癇（俗稱：羊癲風(fēng)）；發(fā)育遲滯，大頭畸形，三角形臉，肢體、面部不對稱等表現(xiàn)。

所以，孕媽媽們一定要規(guī)范產(chǎn)檢，必要時進行產(chǎn)前診斷，在孕期對這類疾病進行及時診斷。

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樂山市產(chǎn)前診斷中心簡介

樂山市產(chǎn)前診斷中心是樂山市唯一一家產(chǎn)前診斷機構(gòu)，也是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學(xué)華西第二醫(yī)院）之后，第二家獨立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機構(gòu)。

科室擁有illumina NextSeq550AR二代測序儀、ABI 3500xl Dx一代測序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。

具備資質(zhì)和能力開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷所有類別的技術(shù)服務(wù)，包括：生化免疫、分子遺傳、細胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢。服務(wù)人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析、單基因病擴展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級檢查）、胎兒針對性超聲檢查（胎兒Ⅳ級檢查）、胎兒超聲心動圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等。