有這么一群人，從出生起，就注定要與絕大多數(shù)正常的食物“為敵”。牛奶、雞蛋、肉類(lèi)······一口普通的飯菜，都可能成為傷害他們的毒藥，“侵蝕”他們的大腦，造成不可逆的智力損害。他們就是苯丙酮尿癥(PKU)患者，常被稱(chēng)為“不食人間煙火的天使”。

什么是ＰＫＵ？一個(gè)被“鎖住”的代謝通道

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳代謝疾病。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是寶寶的身體里缺少了一種重要的酶——苯丙氨酸羥化酶。

正常情況下，我們吃進(jìn)去的蛋自質(zhì)在體內(nèi)分解會(huì)產(chǎn)生一種叫“苯丙氨酸”的氨基酸。在酶的幫助下，它會(huì)順利轉(zhuǎn)化成酪氨酸，被身體利用。

PKU患者由于基因缺陷，轉(zhuǎn)化通道被“鎖住”了。苯丙氨酸無(wú)法被正常代謝，從而在血液中大量堆積，變成有毒的物質(zhì)------苯丙酮酸。這些毒素會(huì)隨尿液排出，故名“苯丙酮尿癥”，更可怕的是它們會(huì)嚴(yán)重?fù)p害正在發(fā)育的大腦和神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致不可逆的智力損害。

早期篩查，是改變命運(yùn)的關(guān)鍵鑰匙

PKU是一種遺傳病，但它并非不治之癥。新生兒疾病篩查是阻斷其危害的第一道也是最重要的一道防線(xiàn)!

在我國(guó)，寶寶出生后72小時(shí)并充分哺乳，醫(yī)生會(huì)采集足跟血進(jìn)行檢測(cè)。這項(xiàng)簡(jiǎn)單而廉價(jià)的檢查，卻能改變一個(gè)孩子和一個(gè)家庭的命運(yùn)。

一旦篩查結(jié)果異常，立即進(jìn)行確診檢查，并盡早開(kāi)始治療，絕大部分PKU患兒都可以擁有一個(gè)健康的身體和正常的智力，像其他孩子一樣學(xué)習(xí)、工作和生活。

 “食療”即是“治療”：一場(chǎng)與食物的終身博弈

 PKU的治療核心，不是吃藥打針，而是“飲食治療”。這是一場(chǎng)需要極大毅力和耐心的持久戰(zhàn)。

患兒需要長(zhǎng)期食用特制的去除了苯丙氨酸的特殊醫(yī)學(xué)配方奶粉和食品，并嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入。

對(duì)于準(zhǔn)父母和新手父母：請(qǐng)務(wù)必重視新生兒疾病篩查，這是給寶寶的第一份健康保障。若您的孩子確診，請(qǐng)不要絕望，遵從醫(yī)囑，盡早開(kāi)始飲食治療，您就是孩子最堅(jiān)實(shí)的依靠。

愛(ài)與科學(xué)，照亮他們的未來(lái)

每一個(gè)PKU患者的人生劇本，從開(kāi)場(chǎng)就寫(xiě)滿(mǎn)了挑戰(zhàn)；但幸運(yùn)的是，我們有科學(xué)的“武器”——新生兒篩查和飲食治療，更有最強(qiáng)大的后盾-----家人的愛(ài)與社會(huì)的理解。

我們需要用知識(shí)打破偏見(jiàn)，用關(guān)愛(ài)融化隔閡。愿每一個(gè)“不食人間煙火”的天使，都能在陽(yáng)光下無(wú)憂(yōu)無(wú)慮地奔跑，擁有一個(gè)被理解和祝福的、充滿(mǎn)無(wú)限可能的未來(lái)。

本文作者

四川省新生兒遺傳代謝疾病篩查樂(lè)山分中心簡(jiǎn)介

是樂(lè)山唯一一家具備新生兒遺傳代謝疾病篩查資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)樂(lè)山、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生新生兒遺傳代謝疾病的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)、診斷治療、隨訪(fǎng)、業(yè)務(wù)培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制，是中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)“出生缺陷救助基地”，負(fù)責(zé)轄區(qū)遺傳代謝疾病確診患兒的貧困救助申請(qǐng)工作。

分中心目前開(kāi)展的篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥、多種遺傳代謝病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜）。后續(xù)還將陸續(xù)開(kāi)展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測(cè)、新生兒耳聾基因檢測(cè)等新技術(shù)新項(xiàng)目。