寶寶總是嗜睡、喂養(yǎng)困難、肌肉無(wú)力？是因?yàn)闋I(yíng)養(yǎng)不夠？體質(zhì)弱？

問(wèn)題的根源，或許不是娃吃得不夠好，而是吃進(jìn)去的能量，根本沒(méi)能順利運(yùn)抵“目的地”！這就是“原發(fā)性肉堿缺乏癥”。
先明白：寶寶為啥缺“肉堿”

肉堿，相當(dāng)于寶寶身體里的“能量搬運(yùn)工”——專門(mén)把脂肪運(yùn)到細(xì)胞里，轉(zhuǎn)化成心臟跳動(dòng)、肌肉活動(dòng)、大腦發(fā)育需要的能量。一旦“搬運(yùn)工”不足，身體就會(huì)“斷電”，這就是原發(fā)性肉堿缺乏癥。

核心病因：基因出了“小差錯(cuò)”

這是一種常染色體隱性遺傳病，簡(jiǎn)單說(shuō)，就是寶寶從爸爸和媽媽那里各遺傳了一個(gè)“致病基因”（父母通常沒(méi)癥狀，只是“攜帶者”），導(dǎo)致身體無(wú)法合成一種“抓牢肉堿”的蛋白質(zhì)，肉堿會(huì)隨尿液偷偷流失，越用越少。

發(fā)病率

非常低，不用過(guò)度焦慮。我國(guó)不同地區(qū)數(shù)據(jù)略有差異，部分省份約1/2萬(wàn)~1/3萬(wàn)，相當(dāng)于2萬(wàn)到3萬(wàn)個(gè)新生兒里，可能有1個(gè)出現(xiàn)。
警惕！寶寶有這些信號(hào)，別當(dāng)成“正常現(xiàn)象”

這種病的癥狀沒(méi)有“唯一性”，可能從新生兒期就出現(xiàn)，也可能到兒童期甚至成年才發(fā)作。但新生兒期若出現(xiàn)這些表現(xiàn)，一定要及時(shí)就醫(yī)：

吃奶“沒(méi)力氣”：每次吃奶量少，吃幾口就累，體重增長(zhǎng)比同齡寶寶慢（比如滿月體重沒(méi)漲1.5斤以上）。

精神“打不起勁”：哭聲又小又弱，平時(shí)不愛(ài)動(dòng)，醒著的時(shí)候也總昏昏沉沉。

心臟“亮紅燈”：這是最危險(xiǎn)的信號(hào)！可能出現(xiàn)心跳快、呼吸急促，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致心力衰竭（比如寶寶嘴唇發(fā)紫、鼻翼扇動(dòng)）。

低血糖“反復(fù)來(lái)”：因?yàn)橹緵](méi)法變能量，寶寶容易低血糖，表現(xiàn)為臉色蒼白、出冷汗、哭鬧不止，甚至抽搐。

關(guān)鍵一步:怎么查？新生兒篩查就能“揪出來(lái)”

寶寶出生后在醫(yī)院做的足跟血篩查，就能初步排查這種病，這是早發(fā)現(xiàn)的核心。

初篩（必做）：寶寶出生3~7天，醫(yī)院會(huì)采足跟血，檢測(cè)血液中“游離肉堿”的濃度。如果濃度低于正常范圍，會(huì)提示“篩查異?！薄?

確診檢查:若初篩有問(wèn)題，醫(yī)生會(huì)讓寶寶進(jìn)一步檢查，再結(jié)合基因檢測(cè)，就能明確診斷，避免漏診或誤診。

治療很簡(jiǎn)單，早干預(yù)不影響成長(zhǎng)

一旦確診，治療核心就是“補(bǔ)夠肉堿”，方法簡(jiǎn)單且安全，大部分寶寶都能和正常孩子一樣長(zhǎng)大。

核心治療:吃“左旋肉堿”。這是最主要的方式，醫(yī)生會(huì)根據(jù)寶寶的體重、肉堿缺乏程度，補(bǔ)充左旋肉堿（一種安全的營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑，類似維生素）。因?yàn)槿鈮A會(huì)持續(xù)流失，原發(fā)性患者需要長(zhǎng)期甚至終身補(bǔ)充，但只要按劑量吃，不會(huì)有明顯副作用。

補(bǔ)充后，寶寶的“能量搬運(yùn)工”就能正?！皬?fù)工”，吃奶情況、精神、體重都會(huì)慢慢恢復(fù)正常。

飲食輔助：幫寶寶“攢肉堿”

母乳喂養(yǎng)的媽媽：可以多吃富含肉堿的食物，比如瘦肉（牛肉、豬肉）、魚(yú)類（三文魚(yú)、鱈魚(yú)）、雞蛋、牛奶，通過(guò)母乳幫寶寶補(bǔ)一點(diǎn)。

配方奶喂養(yǎng)的寶寶：選擇含肉堿的普通配方奶即可，不用特意買(mǎi)“特殊奶粉”（除非醫(yī)生有額外建議）

這些注意事項(xiàng)，家長(zhǎng)一定要記牢

千萬(wàn)別自行停藥/減藥：很多家長(zhǎng)看到寶寶狀態(tài)好轉(zhuǎn)，就偷偷停藥，這會(huì)導(dǎo)致肉堿再次缺乏，可能引發(fā)心臟問(wèn)題或肌肉損傷，必須嚴(yán)格按醫(yī)生的劑量和時(shí)間喂藥。

定期復(fù)查不能少：治療期間，醫(yī)生會(huì)讓寶寶每1~3個(gè)月抽血查一次肉堿濃度、血糖、心肌酶，還會(huì)做心臟超聲（看心臟是否恢復(fù)），根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥量。

如需再生育，請(qǐng)先做遺傳咨詢：如果第一個(gè)寶寶確診，建議父母做基因檢測(cè)，了解是否為“攜帶者”。未來(lái)再懷孕時(shí)，可通過(guò)產(chǎn)前診斷（比如羊水穿刺），提前排查胎兒是否患病。

新生兒原發(fā)性肉堿缺乏癥雖然是“遺傳病”，但只要通過(guò)新生兒足跟血篩查早發(fā)現(xiàn)，堅(jiān)持補(bǔ)充左旋肉堿，絕大部分寶寶都能擁有和其他孩子一樣的童年。

新手爸媽不用焦慮，記住“篩查別漏、治療別停”，就是給寶寶最好的健康保障！

作者簡(jiǎn)介

四川省新生兒遺傳代謝疾病篩查樂(lè)山分中心簡(jiǎn)介

是樂(lè)山唯一一家具備新生兒遺傳代謝疾病篩查資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)樂(lè)山、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生新生兒遺傳代謝疾病的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)、診斷治療、隨訪、業(yè)務(wù)培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制，是中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)“出生缺陷救助基地”，負(fù)責(zé)轄區(qū)遺傳代謝疾病確診患兒的貧困救助申請(qǐng)工作。
分中心目前開(kāi)展的篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥、多種遺傳代謝病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜）。后續(xù)還將陸續(xù)開(kāi)展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測(cè)、新生兒耳聾基因檢測(cè)等新技術(shù)新項(xiàng)目。